基因疗法根治耳聋！上海科学家获顶级国际会议“临床科学创新奖”，创亚洲之
来自中国上海的医学科学家因在听觉治疗领域的基因治疗突破，亮相国际顶级舞台并获高度认可，彰显了我国在该领域的国际地位。近日召开的第48届美国耳鼻咽喉头颈外科研究学会上，来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授，以在听觉医学科研和临床方面的杰出贡献，被授予“临床科学创新奖”，这也是该奖项首次授予亚洲科学家。大会组委会对此评价：“舒易来博士与团队合作，持续致力于研发和探索基因治疗恢复听力而获奖”。
突破挑战，基因治疗可从根本上改善听力和语言
此次舒易来教授应用于临床的突破是针对耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）所致的耳聋。团队创新采用双腺相关病毒（AAV）载体递送系统，以基因置换策略，将正常的人源OTOF编码序列导入患者内耳感受声音的毛细胞，促使毛细胞能够表达正常功能的耳畸蛋白，从而从根本上改善听力和言语。
世界卫生组织数据显示：全球20%的人有不同程度的听力损失，5%的人患有致残性（中度以上）的听力损失，约有2600万先天性耳聋患者。我国每年约有3万新生聋儿。听力障碍不仅仅意味着失聪，更常伴随着言语障碍，“十聋九哑”成为残酷现实。而约60%的先天性耳聋是由遗传因素所导致的，已知的耳聋基因超过200多个，目前尚无任何临床治疗药物。
舒易来教授团队经过多年探索和研发，于2022年率先开展了全球首个先天性耳聋基因治疗的临床试验，成功纠正了聋哑患儿听力、言语和声源定位能力，该成果发表于顶级医学期刊《柳叶刀》、《自然医学》等杂志，获得《柳叶刀》的同期述评，并入选封面导读，国际同行评论：“为耳聋治疗提供了范式转变，并为治疗其他形式的听力损失带来希望”、“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”。
记者了解到，团队整个临床研发面临两大挑战。首先是递送系统的构建。记者了解到，AAV是最常用的基因治疗递送载体，但OTOF基因编码序列超出了单个载体的装载容量。团队采用双AAV载体拆分递送策略，成功突破单载体基因容量限制的技术瓶颈，在耳蜗细胞内实现基因序列的精准重组。
其次是给药困难。耳蜗位置深、细胞种类多，且被骨质结构包绕，针对耳蜗靶向递送的技术挑战，团队经过反复摸索，自主研发出了一套精准、微创的耳部递送路径和给药装置，为耳聋基因治疗提供了重要保障。
解决大基因递送医学难题，为后续研发奠定基础
舒易来教授团队开展的试验是全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验，还是全球第一项双AAV载体的人体临床试验，解决了大基因递送的医学难题，为其他系统的疾病提供重要科学依据。
截至目前，该研究已顺利完成多名儿童和成人患者给药。随访结果显示，患者的听力得到了显著改善。首例患者治疗已达2年2个月，5名患者达1年半，10名随访时间超过1年，所有患者听力均持续稳定，言语能力也进一步提升。
一系列开创性的工作，不仅为先天性耳聋患者带来了新的希望，也为其他耳聋基因治疗领域的发展提供了宝贵经验。相关学术成果相继在第30届、第31届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会、第47届美国耳鼻咽喉头颈外科研究年会（ARO）主席团全体大会等顶尖学术大会上分享，获得国际专家高度认可。
据悉，舒易来于2007年进入眼耳鼻喉科医院硕博连读，师从我国耳科学泰斗、中国科学院院士王正敏和耳鼻喉科专家吴海涛教授；并于2010年赴哈佛大学医学院附属麻省眼耳医院，在国际著名耳聋治疗专家Zheng-Yi Chen教授指导下开展了4年的耳聋基因治疗等研究。2014年与著名基因编辑专家David Liu教授合作，在国际上首次实现内耳感觉细胞基因编辑。
学成归国后，他率领团队以“解决临床痛点”为使命，依托医院强大的临床科研平台，在医院和科室的大力支持下，针对10余种耳聋致病基因，创新性运用基因置换、基因编辑等前沿技术，在多个耳聋模型上证明了基因治疗的疗效。
专家表示，尽管先天性耳聋基因治疗领域已取得显著成果，未来仍面临如何进行其他耳聋基因治疗药物的研发和临床转化、如何覆盖更多类型的先天性耳聋患者等诸多挑战。团队呼吁更多产学研医各界人士对耳聋及基因治疗的关注与合作，联合科研机构、医疗机构、企业以及社会各界的力量，共同攻克耳聋难题，为数千万耳聋患者带来重获新声的希望。
另悉，美国耳鼻咽喉头颈外科研究学会（ARO）是国际上听觉医学研究领域最权威的学会之一，成立于 1973 年。舒易来教授团队五位青年医生、学者在大会就最新成果进行专题报告或壁报展示，引发国际学界高度关注和积极反馈。
原标题：基因疗法根治耳聋！上海科学家获顶级国际会议“临床科学创新奖”，创亚洲之先
来源：作者：解放日报 顾泳
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